人类SR蛋白超家族新成员——SFRS12(SRrp508)的基因克隆和特性分析

采用生物信息学方法克隆出全长3811bp的人类RC508cDNA片段，经核酸和蛋白质分析为人类新基因（Gen-Bank登记号：AF459094），利用RT－PCR方法从人类胰脏组织中扩增出包含码508个氨基酸残基最大开放读码框架（ORF）的1680bp cDNA片段，经核酸测序证明与电子克隆结果完全一致。该基因具有启动子和TATA-box，ORF前同一相位有多个终子码，后有加尾信号，显示为客观存在基因。该基因含有12个外显子（96－2093bp)和11个内含子（140－5153bp)，定位于人类5号染色体5q11.2-q12.1，无任何连锁基因存在。该基因ORF342－1868（1527）横跨10个外显子，所编码508氨基酸蛋白的全长序列与大鼠丝氨酸－精氨酸二肽富含性（SR）剪切调控蛋白86（1527）横跨10外显子，所编码508氨基酸蛋白的全长序列与全长序列与大鼠丝氨酸－精氨酸二肽富含性（SR）剪切调控蛋白86（SRrp86)高度同源，在核酸和蛋白水平的同源性分别为84％和86％，与其他已知蛋白无论在核酸水平是在氨基酸水平几乎均无整体的同源性。结果表明，所克隆的508氨基酸蛋白才是大鼠SRrp86的人类同源物，从而修正了Barnard(2000)所指出的人类同源物为人类精氨酸富含性核蛋白54（p54)这一论断，并提示它是日益增长的SR蛋白超家族的又一个新成员。该基因组织表达谱广泛，有可能具有转录因子活性，暂命名为SR相关剪切调控蛋白508（SRrp508)。国际人类基因命名委员会已将其命名为丝氨酸－精氨酸二肽含性剪切因子12（splicing factor,arginine/serine-rich)，缩写为SFRZS12，化名为DKFZp564B176,SRrp86。

Molecular Cloning, Characterization, Chromosomal Assignment, Genomic Organization and Verification of SFRS12(SRrp508),a Novel Member of Human SR Protein Superfamily and a Human Homolog of Rat SRrp86