急性白血病及其前期与患者（儿）父母关系的遗传学研究

在长期研究家族性白血病及其前期的基础上，应用相同的血液学和细胞遗传学指标及Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交技术，对２０例急性白血病及其前期患者（儿）父母或兄弟姐妹等一级亲属骨髓和外周血进行研究，发现散发性白血病及其前期同家族性白血病及其前期一样，与患者（儿）父母骨髓巨核系、红系或／和粒系异常增生相关。家族性白血病及其前期患者（儿）父母一方或双方还有家族性骨髓细胞染色体单体性即非随机丢失或外周血显示淋巴细胞叶酸敏感型染色体脆性部位的高表达；而散发性白血病及其前期患者（儿）父母多数骨髓细胞核型正常，但其外淋巴细胞则表现出多种类型的染色体异常。鉴于以往已证明家族性骨髓巨核系和红系异常增生及其相关的ｃｅｒｂＢ重排的可遗传性，以及骨髓病态造血与ｃｅｒｂＢ重排扩增的相关性，除了ｃｅｒｂＢ重排扩增以及ＶｅｒｂＢＰＣＲ检测结果可作为白血病前期基因诊断指标外，ｃｅｒｂＢ重排及其相关的骨髓异常增生看来还可用于婚前检查、产前诊断和遗传咨询服务等，以便对白血病进行预防。