| 1例7 p21.2→pter部分三体综合征患者及其表型定位研究 |
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| 引用本文： | 梁德生,邬玲仟,蔡芳,夏昆,龙志高,潘乾,戴和平,夏家辉.1例7 p21.2→pter部分三体综合征患者及其表型定位研究[J].遗传学报,2005,32(2):124-129. |
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| 作者姓名： | 梁德生 邬玲仟 蔡芳 夏昆 龙志高 潘乾 戴和平 夏家辉 |
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| 作者单位： | 中南大学医学遗传学国家重点实验室,长沙,410078 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金资助项目 (编号 :30 34 0 0 78)~~ |
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| 摘 要： | 采用人类染色体G显带技术、高分辨显带技术、荧光原位杂交技术(FISH)，对一例7p21．2→pter部分三体综合征患者的染色体进行研究，并综合文献报道的14例7P部分三体综合征的临床资料，就7p部分三体综合征患者的核型与表型的相关关系、核型与疾病基因的相关关系等问题进行探讨。通过1例染色体7p21．2→pter部分三体患者的染色体分析、表型定位研究和相关文献复习比较，探索染色体区带与表型的关系。结果表明，7p21．2→p22是7p部分三体综合征的关键片段，生殖器畸形、髋关节脱位与7p15重复有关，心脏畸形与7p多个基因作用有关，颅缝早闭基因可能位于7p21．2→p21．3。
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| 关 键 词： | 7p21．2→pter部分三体 高分辨显带 荧光原位杂交（FISH） 表型定位 |
| 文章编号： | 0379-4172(2005)02-0124-06 |
Phenotype Positioning on Chromosomes in a Patient with the Syndrome of Partial Trisomy 7p21.2 →pter |
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| LIANG De-Sheng,WU Ling-Qian,CAI Fang,XIA Kun,LONG Zhi-gao,PAN Qian,DAI He-ping,XIA Jia-hui.Phenotype Positioning on Chromosomes in a Patient with the Syndrome of Partial Trisomy 7p21.2 →pter[J].Journal of Genetics and Genomics,2005,32(2):124-129. |
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| Authors: | LIANG De-Sheng WU Ling-Qian CAI Fang XIA Kun LONG Zhi-gao PAN Qian DAI He-ping XIA Jia-hui |
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