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Truncating mutations in SHANK3 associated with global developmental delay interfere with nuclear β-catenin signaling
Authors:
Fatemeh Hassani Nia
Daniel Woike
Katja Kloth
Fanny Kortüm
Hans-Jürgen Kreienkamp
Institution:
Institute for Human Genetics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany
Abstract:
Keywords:
autism
nuclear localization
postsynaptic density
scaffold protein
truncating mutation
Wnt signaling
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