Henna基因突-变是导致北京紫眼果蝇眼部蝶呤含量减少的重要原因

苯丙氨酸羟化酶被认为参与黑腹果蝇眼部蝶呤代谢，但是始终都缺乏有力证据．Henna是苯丙氨酸羟化酶的编码基因，“北京紫眼”果蝇（Hnbp）是Henna基因的一个隐性突变体，Hn^bp突变形成的原因是Henna基因的第二外显子上具有插入片段．在Hn^bp中，其编码产物的Biopterin—Hydroxyl功能域中增加了15个氨基酸残基．蛋白预测结果显示，插入的残基改变了原有的蛋白结构，这种变化很可能降低了苯丙氨酸羟化酶与四氢生物蝶呤结合的能力．为了恢复突变表型，利用UAS—GAL4转基因体系使野生型Henna基因在Hn^bp的背景下表达．在双拷贝的转基因系GMR—GAL4 UAS—Henna／UAS—Henna；Hn^bp／Hn^bp中，突变表型得到完全恢复：果蝇的眼色由突变体的紫色恢复到野生型的红色，蝶呤含量也从突变体的30％升至98％，与野生型差异不显著（P〉0．05）．上述实验结果充分说明，Henna基因突变是导致Hn^bp突变体眼部喋呤含量降低的重要原因，为苯丙氨酸羟化酶参与果蝇眼部蝶呤代谢提供了体内实验的直接证据．