| 一个鼻咽癌家系中存在COX7B2基因的低频变异 |
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| 引用本文： | 梁慧,陈汉奎,沈亚云,冯启胜,金玮,黄薇,曾益新.一个鼻咽癌家系中存在COX7B2基因的低频变异[J].中国科学C辑,2004,34(3):252-256. |
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| 作者姓名： | 梁慧 陈汉奎 沈亚云 冯启胜 金玮 黄薇 曾益新 |
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| 作者单位： | 1. 中山大学肿瘤医院实验研究部,广州,510060
2. 国家人类基因组南方研究中心遗传部,上海,201203 |
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| 基金项目： | 国家科技攻关项目(批准号: 2002BA711A03, 2002BA711A10)，广东省重大科技专项计划项目(批准号: A1080202) |
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| 摘 要： | 在中国南方鼻咽癌(nasopharyngeal carcinoma, NPC)高发地区, 遗传易感性在鼻咽癌发病中起重要作用, 在4p11-4p14区域存在一个鼻咽癌易感位点. 采用PCR-直接测序法对位于该区域内的细胞色素C氧化酶亚单位Ⅶb2 (COX7B2)基因进行单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)筛查, 对发现的变异在家系患者、散发病例和正常人群中进行分型分析, 探讨COX7B2基因变异是否与鼻咽癌有关. 在COX7B2基因中共发现5个新的SNP位点, 分别位于上游启动子区(−158101G>T和−157322G>A)、第2内含子区域(−109602A>G)、第3外显子区(78T>A)和3′-非翻译区(354T>A). 位于第3外显子编码区的78T>A变异导致CAT26CAA (His26Gln)改变, 在31号鼻咽癌家系中与患者易感单体连锁, 但不存在于其他家系患者和散发病人中. 在广东地区和华东地区对照个体中78T>A变异的频率分别为0.45%(2/448)和0.26%(1/384), 在白人、黑人样本中没有发现该变异. 蛋白质序列比对显示COX7B2亚基26His位点在人、大猩猩、黑猩猩、长臂猿、大鼠和小鼠中十分保守. 上述结果提示COX7B2基因26His是一个保守的位点, 低频的His26Gln变异可能与31号家系的鼻咽癌高发有关.
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| 关 键 词： | 鼻咽肿瘤 单核苷酸多态性 COX7B2基因 |
| 收稿时间： | 2004-03-12 |
| 修稿时间： | 2004年3月12日 |
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