ARMS法检测非小细胞肺癌表皮生长因子受体基因突变及临床意义

目的：探讨应用突变特异性扩增系统法（ARMS）检测非小细胞肺癌（NSCLC）表皮生长因子受体（EGFR）基因突变的特点。方法：收集220例浙江南部地区NSCLC患者肿瘤样本，分别采用ARMS法和测序法检测EGFR基因18、19、20、21号外显子突变情况，并分析EGFR突变与病理类型、突变种类、患者年龄和性别的关系。结果：两方法比较，相符率为86．81％（158/182，Kappa=0．732，P〈0．01）。总突变率为47．27％（104/220），其中腺癌的突变率明显高于鳞癌（52．46％zJs17．14％；P〈0．01）。肺腺癌中，女性患者EGFR突变率明显高于男性（65．56％∞39．78％；P〈0．01）。突变样本中，21外显子错义突变（L858R）所占比例最高（62．5％，65/104），19外显子缺失（19Del）其次（43．27％，45/104），其中两者同时突变占5．77％（6/104）；但腺癌女性与男性患者L858R突变率（64．41％∞56．76％）不存在显著性差别。结论：采用ARMS法检测EGFR基因突变较测序法敏感，突变主要发生在女性肺腺癌患者，以L858R突变为主。