血红蛋白G Taipei生化遗传学研究(附三个家系分析) |
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引用本文: | 黄淑帧,曾溢滔,周霞娣,陈美珏,丛建平,顾兰琴,李敏跃,陶元鋆,陈碧芳,王碧玉,顾援朝,陈人骏,邱章敏,万玉秀,刘金花.血红蛋白G Taipei生化遗传学研究(附三个家系分析)[J].生物化学与生物物理进展,1983(4). |
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作者姓名: | 黄淑帧 曾溢滔 周霞娣 陈美珏 丛建平 顾兰琴 李敏跃 陶元鋆 陈碧芳 王碧玉 顾援朝 陈人骏 邱章敏 万玉秀 刘金花 |
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作者单位: | 上海市儿童医院医学遗传研究室
(黄淑帧,曾溢滔,周霞娣,陈美珏,丛建平,顾兰琴,李敏跃),四川卫生干部进修学院
(陶元鋆,陈碧芳),武汉医学院
(王碧玉,顾援朝),江西中医学院
(陈人骏,邱章敏,万玉秀),江西中医学院(刘金花) |
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摘 要: | 本文报道了在我国四川、湖北和江西省发现的三个β链慢速异常血红蛋白家系的分析结果。三个家系中共有七名成员为异常血红蛋白基因的杂合子,按电泳迁移率可鉴定为G组异常血红蛋白。三名先证者的异常血红蛋白相对含量分别为27.0%,32.3%和36.5%。血红蛋白变型的结构分析,包括珠蛋白肽链的分离,氨基乙基化β链的酶解和指纹分析,以及异常肽段的氨基酸组成和顺序测定,证实其β链第22位谷氨酸被甘氨酸替代,证明它是血红蛋白G Taipei(β22(B4)Glu→Gly)。血红蛋白G Taipei是分布于中国黄河南北诸省的一种异常血红蛋白,迄今仅在中国人中发现。虽然这种异常血红蛋白病并不引起临床症状,但对于研究这种基因突变的发生,以及它的地理分布都是有意义的。本文还讨论了DABITC/PITC双偶合法在测定血红蛋白异常肽段氨基酸顺序中的应用,认为这种微量顺序分析技术具有经济、快速和准确的优点,值得推广应用。
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