| microRNA在脆性X综合征发病机制中的研究进展 |
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| 引用本文： | 田帅,马云.microRNA在脆性X综合征发病机制中的研究进展[J].生物化学与生物物理进展,2016,43(9):880-886. |
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| 作者姓名： | 田帅 马云 |
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| 作者单位： | 南华大学生物化学与分子生物学研究所，衡阳 421001,南华大学生物化学与分子生物学研究所，衡阳 421001；湖南省分子靶向新药研究合作创新中心，衡阳 421001 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金(81200881)，湖南省自然科学基金(12JJ6073)和湖南省教育厅青年项目(14B158)资助 |
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| 摘 要： | 脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是最常见的遗传性认知障碍疾病,也是一种与自闭症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)相关的严重的基因疾病.它主要是由于脆性X智力低下基因1(fragile X mental retardation 1,FMR1)的异常扩增及其上游Cp G岛的异常甲基化,导致其编码的脆性X智力低下蛋白(fragile X mental retardation protein,FMRP)表达减少或缺失引起的.FMRP与miRNA(micro RNA)均具有翻译抑制活性,而且FMRP在生物化学和遗传学上均与miRNA调控通路有相互作用.此外,越来越多的研究发现miRNA调控通路在FXS的发病和治疗中发挥作用.因此,本文对miRNA的功能及其与脆性X蛋白家族成员间的相互作用进行阐述,为在miRNA水平了解FXS的发病机制奠定基础.
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| 关 键 词： | 脆性X综合征，miRNA，FMRP，FXR1P |
| 收稿时间： | 2016/1/21 0:00:00 |
| 修稿时间： | 2016/7/25 0:00:00 |
Research Progress of microRNA in The Pathogenesis of Fragile X Syndrome |
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| TIAN Shuai and MA Yun.Research Progress of microRNA in The Pathogenesis of Fragile X Syndrome[J].Progress In Biochemistry and Biophysics,2016,43(9):880-886. |
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| Authors: | TIAN Shuai and MA Yun |
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| Institution: | Department of Biochemistry & Biology, University of South China, Hengyang 421001, China and Department of Biochemistry & Biology, University of South China, Hengyang 421001, China;Hunan Province Cooperative Innovation Center for Molecular Target New Drug Study, Hengyang 421001, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | fragile X syndrome FMRP FXR1P miRNA |
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