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| 全基因组关联分析显示SOX6为影响腕部骨密度的候选基因 | |
| 引用本文： | 谭丽君,刘荣,雷署丰,潘蓉,杨铁林,阎函,培育芳,杨芳,张峰,潘峰,张银萍,LEVY Shawn,邓红文.全基因组关联分析显示SOX6为影响腕部骨密度的候选基因[J].中国科学:生命科学,2010,40(8):685-693. |
| 作者姓名： | 谭丽君 刘荣 雷署丰 潘蓉 杨铁林 阎函 培育芳 杨芳 张峰 潘峰 张银萍 LEVY Shawn 邓红文 |
| 作者单位： | 湖南师范大学生命科学学院分子与统计遗传学研究室, 长沙 410081; Departments of Orthopedic Surgery and Basic Medical Sciences, University of Missouri-Kansas City, Kansas City, MO 64108, USA; 西安交通大学生命科学与技术学院分子遗传所, 西安 710049; 北京交通大学生命科学与生物工程研究院, 北京 100044; Vanderbilt Microarray Shared Resource, Vanderbilt University, Nashville, TN 37232, USA |
| 基金项目： | 国家自然科学基金(批准号: 30900810和30771222)、国家自然科学基金委员会-加拿大卫生研究院健康研究合作计划(批准号: 30811120436)、国家自然科学基金委员会-香港研究资助局联合资助基金(批准号: 30731160618)、上海重点学科发展计划(批准号: S30501)、上海理工大学科研启动资金、NIH(批准号: P50AR055081, R01AG026564, R01AR050496, RC2DE020756, R01AR057049和R03TW008221)和Frankin D.Dickson/Missouri资助项目 |
| 摘 要： | 骨质疏松症是一种高度遗传且极易导致骨折的骨骼疾病, 它严重损害患者的生活质量. 因骨质疏松而导致的手腕骨折, 很大程度是由于手腕部位的骨量低. 本研究在1000个不相关的白人中采用Affymetix 500K芯片扫描了500000个SNPs, 运用全基因组关联分析(GWAS), 发现SOX6为影响手腕骨密度的一个新的基因, SOX6基因中rs11023787与手腕部骨密度关联, P值为9.00×10-5. SOX6基因中, rs11023787 C等位基因携带者的手腕骨密度显著高于T等位基因携带者(C等位基因 vs. T等位基因携带者: 0.485 g/cm2 vs. 0.462 g/cm2). 为进一步验证该结果, 在中国人群中检测了SOX6基因与骨密度的关联并发现, rs11023787与手腕骨密度显著关联(P=6.41×10-3). 对GWAS与验证结果进行荟萃分析, 得到联合P值为5.20×10-6, SOX6基因参与软骨形成过程. 本结果提示, SOX6基因是影响骨密度变异的重要基因. |
| 关 键 词： | 骨质疏松症 全基因组关联分析 SOX6 单核苷酸多态性 手腕骨密度 |
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