小鼠Agouti基因变异及生物信息学分析 |
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引用本文: | 何晓丹,赵莹,赵丽亚,肖君华,周宇荀,李凯.小鼠Agouti基因变异及生物信息学分析[J].中国实验动物学报,2014(3). |
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作者姓名: | 何晓丹 赵莹 赵丽亚 肖君华 周宇荀 李凯 |
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作者单位: | 东华大学生物科学与技术研究所;上海实验动物研究中心; |
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基金项目: | 国家自然科学基金(编号:31171199);上海市创新行动实验动物研究项目(编号:11140900200) |
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摘 要: | 目的分析候选基因Agouti的多态性,揭示染色体工程小鼠毛色差异的分子机制。方法首先,用测色仪检测小鼠的毛色差异。其次,利用DNA芯片进行全基因组扫描确定候选基因Agouti。最后,运用生物信息学软件分析Agouti基因cDNA序列和氨基酸序列的多态性,预测突变对蛋白结构和功能产生的影响。结果发现Agouti基因cDNA序列上存在5个SNPs,使Agouti信号蛋白产生了3个错义突变。生物信息学分析发现,其中一个错义突变使该蛋白丢失了一个β折叠,并且其三级结构发生改变,最终导致与受体结合的能力相较于野生型有所下降。结论在毛色基因Agouti的编码区发现了一个新的错义突变,该突变使Agouti信号蛋白与受体结合能力下降,最终导致小鼠的毛色由浅灰色变为深灰色。
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关 键 词: | Agouti基因 单核苷酸多态性 单倍型 DNA芯片 生物信息学 |
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