| 2型糖尿病患者醛糖还原酶基因5′调控区的多态性与功能 |
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| 引用本文： | 李清解,谢平,谷亚鹏,黄建军,曾卫民,宋惠萍.2型糖尿病患者醛糖还原酶基因5′调控区的多态性与功能[J].中国生物化学与分子生物学报,2001,17(3):319-324. |
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| 作者姓名： | 李清解 谢平 谷亚鹏 黄建军 曾卫民 宋惠萍 |
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| 作者单位： | 中南大学湘雅医学院生物化学教研室，长沙 410078 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金资助项目(No.39670352) |
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| 摘 要： | 为了探讨醛糖还原酶基因 5′调控区存在的可引起蛋白质表达发生改变的遗传变异及这些变异与糖尿病视网膜病变的相关性 ,应用PCR SSCP分析对醛糖还原酶基因 5′调控区 - 60 9～ + 4 0的DNA片段进行了筛选 .所有变异体均进行DNA序列分析并克隆至氯霉素乙酰转移酶报告基因载体(pCATreportervector) ,然后将重组质粒转染HeLa细胞 ,通过检测氯霉素乙酰转移酶的活性求出启动子的相对活性 .同时进行凝胶滞留试验与足纹分析以确定DNA与核蛋白的相互作用 .结果显示 ,在 1 45名 2型糖尿病患者及 1 2 3名正常对照的醛糖还原酶基因 5′调控区除野生型外 ,共发现 2种多态性 C( - 1 0 6)T、C( - 1 2 )G].在正常对照与患者中 ,基因型WT WT ,WT C( - 1 2 )G和WT C( - 1 0 6)T的发生率无显著性差异 .在有视网膜并发症与无视网膜并发症的 2型糖尿病患者中 ,WT C( -1 0 6)T的发生率分别为 35 5%和 1 7 9% ( χ2 =4 0 0 ,P <0 0 5) ,WT C( - 1 2 )G的发生率分别为1 5 5%和 3 3% ( χ2 =3 43,P >0 0 5) .在有并发症的患者中 ,WT C( - 1 2 )G和WT C( - 1 0 6)T两者的总发生率为 42 3% ,显著高于无并发症的患者 ( 2 0 0 % ) ( χ2 =6 2 3,P <0 0 2 5) .野生型 ,C( - 1 2 )G和C( - 1 0 6)T等 3种调控序列的相对活性分别为
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| 关 键 词： | 醛糖还原酶 基因 多态性 氯霉素乙酰转移酶报告基因分析 2型糖尿病 视网膜病变 |
| 收稿时间： | 2001-06-20 |
| 修稿时间： | 2000年7月6日 |
Polymorphisms and
Functions in 5 |
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| LI Qing\|jie,XIE Ping,GU Ya\|peng,HUANG Jian\|jun,ZENG Wei\|min,SONG Hui\|ping\.Polymorphisms and
Functions in 5[J].Chinese Journal of Biochemistry and Molecular Biology,2001,17(3):319-324. |
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| Authors: | LI Qing\|jie XIE Ping GU Ya\|peng HUANG Jian\|jun ZENG Wei\|min SONG Hui\|ping\ |
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| Institution: | (Department of Biochemistry, Xiangya Medical College, Central South University, Changsha\ 410078, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | aldose reductase gene polymorphism CAT reporter assay type 2 diabetes mellitus retinopathy |
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