snthr^-1Bao佃彻稀毛小鼠突变基因的精确定位及克隆鉴定

snthr^-1Bao稀毛小鼠是本实验室培育的呈单基因隐性遗传的突变系小鼠，突变基因已被初步定位于第9号染色体末端；为了精确定能并鉴定snthr^-1Bao稀毛小鼠的突变基因，将（C57BL／6J×snthr^-1Bao）F1代互交繁殖F2代小鼠4400余只，其中稀毛小鼠1100只，并在2个微卫星、35个可能的简单序列重复标记（simplesequence repeat，SSR）及3个酶切扩增多态性序列（Cleaved amplified polymorphic sequences，CAPS）标记中找到4个合适的基因组标记。利用这些标记及F2代稀毛小鼠将突变基因精确定位到第9号染色体距着丝粒117．763kb及119．129kb之间1．367Mb的范围内，在其间的21个基因中确定Plcdl为稀毛突变的强力候选基因。通过对基因组的直接测序，发现snthr^-1Bao稀毛小鼠基因组上有一个14883bp的缺失，这一缺失包含了Plcdl基因的4-15号外显子及Vill基因的10—19号外显子。推测极可能是Plcdl基因缺失导致snthr^-1Bao小鼠出现稀毛表型。