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人类21号染色体与疾病
引用本文:梁红业,吴白燕,贾弘禔.人类21号染色体与疾病[J].生物学通报,2002,37(11):12-15.
作者姓名:梁红业  吴白燕  贾弘禔
作者单位:1. 北京大学医学部生物遗传教研室,北京,100083
2. 北京大学医学部生物化学与分子生物学系,北京,100083
摘    要:21号染色体是人类染色体中最小的常染色体,由日本等13个国家的研究单位组成的国际基因组已完成了21号染色体的DNA序列分析,其99.7%的序列已被测定。21号染色体长臂(21q)DNA,由33546361bp组成,其中只剩下3个小的克隆裂隙和7个序列裂隙(约100kb)尚未确定,在21q,q的近着丝粒处有21q远,近区域存在很多重复序列。21号染色体有39个断裂点,原因是由于21号染色体与其他染色体发生相互易位、21号染色体内重排或受到辐射所致。人类21号染色体上的特异基因与小鼠16、17及10号染色体上的某些基因互为同质异构基因,显示了基因组在进化过程中的变异性和保守性,21号染色体基因密度较小,含有127个已知基因,98个预报基因和59个假基因,21号染色体与Down′s综合征,某些单基因遗传紊乱,某些复杂疾病(双相情感障碍、家族性复合高血脂症)、实体瘤及白血病的发生有关。

关 键 词:人类21号染色体  疾病  染色体结构特性  相关性

Associations of human chromosome 21 with diseases
Abstract:
Keywords:
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