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一个母系遗传非综合征耳聋大家系mtDNA序列分析
引用本文:牟奕,单祥年,严明,刘宁生,鲁晓萱,邢光前,卜行宽,杨焕明.一个母系遗传非综合征耳聋大家系mtDNA序列分析[J].遗传,2001,23(5):401-405.
作者姓名:牟奕  单祥年  严明  刘宁生  鲁晓萱  邢光前  卜行宽  杨焕明
作者单位:1. 东南大学基础医学院分子医学研究所
2. 江苏省人民医院耳鼻喉科
3. 中国科学院遗传研究所人类基因组中心
基金项目:国家自然科学基金(39770402)资助
摘    要:通过分析本家mtDNA序列,探讨淮阴一非综合耳聋大家患病的分子遗传学机制。采用聚合酶链反应(PCR)扩增mtDNA与非综合征耳聋相关位点nt1555,nt7445的区域和人类种群研究的D-loop区,PCR-异源双链分析,PCR-RFLP、PCR产物克隆序列测定等技术对该家系进行了系统的研究。发现该家系中全部母系亲属有mtDNAA1555G突变,而家系中非母 个体,对照组(100例正常个体)的mtDNA1555位点均为A。该家系mtDNA7445位点无突变;该系属于Ⅱ型线性体;发现家系D-loop区存在未见报道的碱基插入。提示mtDNAA1555G位点突变可能是导致该家系患致聋的主要因素之一。遗传背景可能对家系疾病的表现存在一定程度的影响。

关 键 词:母系遗传非综合征耳聋  线粒体DNA  点突变  序列分析  家系
文章编号:0253-9772(2001)05-0401-05
修稿时间:2000年11月20

Mitochondrial DNA Sequence Analysis of an Extensive Matrilineal Nonsyndromic Deafness Pedigree
MOU Yi ,SHAN Xiang nian ,YAN Ming ,LIU Ning sheng ,LU Xiao xuan XING Guang qian ,PU Xing kuan ,YANG Huan ming.Mitochondrial DNA Sequence Analysis of an Extensive Matrilineal Nonsyndromic Deafness Pedigree[J].Hereditas,2001,23(5):401-405.
Authors:MOU Yi  SHAN Xiang nian  YAN Ming  LIU Ning sheng  LU Xiao xuan XING Guang qian  PU Xing kuan  YANG Huan ming
Institution:MOU Yi 1,SHAN Xiang nian 1,YAN Ming 1,LIU Ning sheng 1,LU Xiao xuan 1 XING Guang qian 2,PU Xing kuan 2,YANG Huan ming 3
Abstract:We find an extensive nonsyndromic sensorineural deafness family in Huaiyin, and investigate the possible molecular genetic mechanism of matrilineal nonsyndromic sensorineural deafness. We use PCR,combined with PCR-heteroduplex analysis, PCR-RFLP and sequencing techniques to examine part of 12S rRNA, tRNAser(UCN),and D-loop region of this pedigree. 1) We found an A to G transition at position 1555(A1555G) of the mitochondrial 12S rRNA from all the patients and four matrilineal. 2). An new nucleotide insertion was indentified in D-Loop region. 3) According to the polymorphism of D-loop, this pedigree belong to mitochondrial type II. This study showed that the A1555G mutation may be one of major factors in progressive inherited deafness of this family and genetic background should be investigated in the future.
Keywords:matrilineal nonsyndromic sensorineural deafness  mitochondrial DNA sequence analysis  point mutation
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