|
|||||
|
|
| 6个线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)家系先证者线粒体基因全序列比较分析 | |
| 引用本文： | 刘莉,邵宇权,张宝荣,蒋萍萍,都爱莲,管敏鑫.6个线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)家系先证者线粒体基因全序列比较分析[J].遗传,2014,36(11):1159-1167. |
| 作者姓名： | 刘莉 邵宇权 张宝荣 蒋萍萍 都爱莲 管敏鑫 |
| 作者单位： | 1. 浙江大学生命科学学院遗传学研究所,杭州,310058 2. 浙江大学医学院附属邵逸夫医院神经内科,杭州,310016 3. 浙江大学医学院附属第二医院神经内科,杭州,310009 4. 浙江大学医学院附属第二医院神经内科,杭州310009;上海交通大学医学院附属同仁医院神经内科,上海200336 |
| 摘 要： | 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(Mitochondrial encephalomyopathy,lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)是一种异质性很强的遗传代谢性疾病,而位于t RNA Leu(UUR)基因的A3243G突变是该疾病最常见的致病位点。文章对6个汉族MELAS家系的先证者进行了临床病理、分子遗传学特征分析,探讨了线粒体基因多态性对MELAS病人表型可能产生的影响。线粒体基因检测结果显示,4例先证者为A3243G阳性,其异质性比例介于29%~59%之间,临床症状的严重性和异质性程度大致呈正相关;2例MELAS/Leigh叠加综合征先证者为A3243G阴性,复发次数和严重程度重于其他4例先证者,其中1例先证者的血液和肌肉组织中发现ND5基因T13094C突变,该位点已报道与MELAS/Leigh叠加综合征、小脑共济失调相关。另外,线粒体基因全序列测序结果显示:除主要致病突变外,还存在多个与耳聋、癫痫、糖尿病、心肌病、Leigh综合征相关的线粒体基因多态位点,临床症状严重的患者其多态位点也更多。这表明MELAS综合征的复杂表型不仅受致病突变位点的直接影响,也可能受到其他与疾病相关的多态性位点的修饰作用。 |
| 关 键 词： | 线粒体基因 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征 多态性 表型 |
Mitochondrial genome analysis in the probands of six Chinese families with MELAS |
|
| Li Liu , Yuquan Shao , Baorong Zhang , Pingping Jiang , Ailian Du , Minxin Guan.Mitochondrial genome analysis in the probands of six Chinese families with MELAS[J].Hereditas,2014,36(11):1159-1167. | |
| Authors: | Li Liu Yuquan Shao Baorong Zhang Pingping Jiang Ailian Du Minxin Guan |
| Abstract: | |
| Keywords: | mitochondrial DNA MELAS polymorphism phenotype |
| 本文献已被 CNKI 万方数据 等数据库收录！ | |