| cis基因交换形成RHD-CE(2-9)-D等位基因 |
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| 引用本文： | 邵超鹏,李桢,熊文,周一炎,李雪梅.cis基因交换形成RHD-CE(2-9)-D等位基因[J].遗传,2005,27(4):561-565. |
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| 作者姓名： | 邵超鹏 李桢 熊文 周一炎 李雪梅 |
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| 作者单位： | 深圳市血液中心和深圳市输血医学研究所，深圳518035 |
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| 基金项目： | 广东省医药卫生科研项目，广东省深圳市医药卫生科技计划 |
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| 摘 要： | 以往通过基因组DNA分析，分别在高加索人和中国人中观察到少数Rh阴性个体存在RHD基因第1和第10外显子，但是该等位基因形成的具体分子机制尚有争论。本文分别针对RHD基因mRNA的5′-和3′-非编码区设计一对特异性引物，通过逆转录PCR（RT-PCR）和cDNA测序，分析2例RHD基因阳性（拥有第1和第10外显子）、D抗原表型阴性个体的全长mRNA/cDNA序列，同时以1例正常Rh阳性个体（CcDDee）作对照。结果正常Rh阳性个体拥有正常RHD基因mRNA，2名携带RHD基因的Rh阴性个体则均检出存在与正常RHD基因或RHCE基因转录产物相同长度、以及相同外显子构成的mRNA，但该转录子的第1和第10外显子及3′-非编码区序列与RHD基因一致，而第2～9外显子全部序列与RHCE(e)基因mRNA相同，表明2名个体均存在RHD-CE(2~9)-D融合RHD等位基因，即其RHD基因的第2～9外显子被同源RHCE(e)基因替换，导致不能编码正常RhD蛋白，形成个体D抗原阴性表型。
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| 关 键 词： | RHD基因 RHCE基因 基因交换 Rh血型 mRNA |
| 文章编号： | 0253-9772(2005)04-0561-05 |
| 收稿时间： | 2004-08-11 |
| 修稿时间： | 2004年8月11日 |
Generation of RHD-CE(2~9)-D Allele by Gene Conversion in cis |
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| SHAO Chao-Peng,LI Zhen,Xiong Wen,ZHOU Yi-yan,LI Xue-Mei.Generation of RHD-CE(2~9)-D Allele by Gene Conversion in cis[J].Hereditas,2005,27(4):561-565. |
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| Authors: | SHAO Chao-Peng LI Zhen Xiong Wen ZHOU Yi-yan LI Xue-Mei |
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| Institution: | Shenzhen Blood Center and Shenzhen Institute of Transfusion Medicine, Shenzhen 518035, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | mRNA |
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