| 中国汉族个体HLA-A、-B基因全长序列的测定及调控区多态性 |
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| 引用本文： | 徐筠娉,邓志辉,邹红岩,高素青,王大明,何柳媚,魏天莉.中国汉族个体HLA-A、-B基因全长序列的测定及调控区多态性[J].遗传,2010,32(7). |
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| 作者姓名： | 徐筠娉 邓志辉 邹红岩 高素青 王大明 何柳媚 魏天莉 |
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| 作者单位： | 深圳市血液中心,深圳市组织配型与免疫遗传重点实验室,深圳,518035 |
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| 基金项目： | 广东省自然科学基金资助项目，广东省科技计划项目 |
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| 摘 要： | 文章利用20个中国汉族个体样本建立了稳定精确的HLA-A、-B基因全长序列的克隆测序方法,获得HLA-A 10个等位基因4.2 kb序列,HLA-B 6个等位基因3.7 kb序列,序列涵盖了两个基因的所有外显子、所有内含子、5′启动子区以及3′非翻译区(3′UTR)。A*1153是文章发现的一个新等位基因,B*151101的内含子序列、5个HLA-A以及2个HLA-B等位基因的5′启动子序列和3′UTR序列为国际上首次报道,其他等位基因均延伸了IMGT/HLA数据库中释放的全长序列。文章首次在中国汉族个体中测定了IMGT/HLA数据库中没有覆盖的HLA-A、-B基因的上游5′启动子以及下游3′UTR区域的多态性模式。HLA-A基因5′启动子延伸区域共发现26个SNPs和一处3 bp(AAA/-)的插入/缺失,3′UTR延伸区域共发现14个SNPs;HLA-B基因5′启动子延伸区域共发现5个SNPs和一处1 bp(T/-)的插入/缺失,3′UTR延伸区域共发现8个SNPs。通过对两个基因的5′启动子、外显子以及3′UTR的系统发育树分析,发现两个基因调控区与外显子的进化关系有所不同,HLA-A基因除A*24020101外,其他等位基因两端调控区与外显子连锁比较紧密,HLA-B基因两端调控区与外显子之间则发生了较为频繁的重组事件。
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| 关 键 词： | 人类白细胞抗原 基因组序列 克隆测序 调控区 多态性 |
Cloning and sequencing HLA-A and-B genomic DNA and analyzing polymorphism in regulatory regions in Chinese Han individuals |
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| XU Yun-Ping,DENG Zhi-Hui,ZOU Hong-Yan,GAO Su-Qing,WANG Da-Ming,HE Liu-Mei,WEI Tian-Li.Cloning and sequencing HLA-A and-B genomic DNA and analyzing polymorphism in regulatory regions in Chinese Han individuals[J].Hereditas,2010,32(7). |
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| Authors: | XU Yun-Ping DENG Zhi-Hui ZOU Hong-Yan GAO Su-Qing WANG Da-Ming HE Liu-Mei WEI Tian-Li |
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