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21三体综合症植入前诊断的临床前运用研究
引用本文:徐伟,陈华丽,曹友德,袁友红,李灼日.21三体综合症植入前诊断的临床前运用研究[J].生命科学研究,2006,10(4):342-345.
作者姓名:徐伟  陈华丽  曹友德  袁友红  李灼日
作者单位:湖南省人民医院,中国湖南,长沙,410005
基金项目:湖南省科技计划项目(科技攻关04sk3031)
摘    要:探讨建立一个高效、稳定的21三体遗传病植入前诊断的方法,以染色体G显带核型分析为对照,取正常成人外周血单个淋巴细胞40枚、21三体患者外周血单个淋巴细胞40枚及单卵裂球20枚,采用荧光定量PCR技术同时扩增21号染色体上特异区域基因片段(DSCR)和12号染色体上管家基因(GAPDH)片断作内对照,结果在正常组织同时扩增二片断的有效率为95%(38/40),扩增产物的荧光强度比值为1.00±0.05;21三体患者单个淋巴细胞同时扩增二片断的有效扩增率为92.5%(37/40),DSCR/GAPDH荧光强度的比值约为1.58±0.17;单卵裂球的扩增效率为80.0%(16/20).三者实验结果与染色体核型分析结果完全一致,准确率100%.研究结果表明荧光定量PCR技术产前检测21三体综合征具有准确、快速、安全、实用等特点,有较高的临床推广应用价值.

关 键 词:荧光定量PCR  单细胞  植入前诊断
文章编号:1007-7847(2006)04-0342-04
收稿时间:2006-07-12
修稿时间:2006-09-28

Preclinical Study of Preimplantation Genetic Diagnosis of 21 Trisomy Syndrome
XU Wei,CHEN Hua-li,CAO You-de,YUAN You-hong,LI Zhuo-ri.Preclinical Study of Preimplantation Genetic Diagnosis of 21 Trisomy Syndrome[J].Life Science Research,2006,10(4):342-345.
Authors:XU Wei  CHEN Hua-li  CAO You-de  YUAN You-hong  LI Zhuo-ri
Abstract:
Keywords:fluorescence quantitative PCR  single cell  preimplantation genetic diagnosis
本文献已被 CNKI 万方数据 等数据库收录!
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