| 脆性X综合征的分子遗传学研究进展 |
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| 引用本文： | 周海燕,陈勇,倪斌.脆性X综合征的分子遗传学研究进展[J].生命科学研究,2005(Z1). |
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| 作者姓名： | 周海燕 陈勇 倪斌 |
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| 作者单位： | 湖南省计划生育研究所现代优生技术湖南省重点实验室 中国湖南长沙410005
(周海燕，陈勇)，湖南省计划生育研究所现代优生技术湖南省重点实验室 中国湖南长沙410005(倪斌) |
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| 基金项目： | 湖南省科技计划项目(科技攻关04sk3031) |
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| 摘 要： | 脆性X综合征是常见的遗传性智力低下性疾病,其发病率高,临床表现复杂,遗传规律独特,对脆性X 综合征的发病机理和脆性X综合征筛查与诊断方法等方面的一些研究进展进行了综述.
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| 关 键 词： | 脆性X综合征 FMR-1基因 基因诊断 |
Progress of Molecular Genetics Study on Fragile X Syndrome |
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| ZHOU Hai-yan,CHEN Yong,NI Bin.Progress of Molecular Genetics Study on Fragile X Syndrome[J].Life Science Research,2005(Z1). |
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| Authors: | ZHOU Hai-yan CHEN Yong NI Bin |
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| Abstract: | Fragile X syndrome represents the most common cause of inherited retardation. It is caused by a dynamic mutation and the mechanism responsible for the characteristic expansion of the trinucleotide repeat involved in the pathogenesis of the fragile X syndrome which is still largely unclear. Due to the highly variable phenotype, clinical diagnosis is complicated. The molecular mechnism of screening and diagnosis of fragile X syndrome are reviewed. |
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| Keywords: | fragile X syndrome FMR-1 gene gene diagnosis |
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