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肝脂酶基因多态性与冠心病的关系
引用本文:苏智广,侯一平,等.肝脂酶基因多态性与冠心病的关系[J].生物化学与生物物理学报,2002,34(6):780-785.
作者姓名:苏智广  侯一平
作者单位:四川大学华西医院医学遗传室 成都610041 (苏智广,张思仲),四川大学华西医学中心基础与法医学院 成都610041 (侯一平,廖林川),四川大学华西医院心血管内科 成都610041 (张立,黄德嘉),四川大学华西医院医学遗传室 成都610041(肖翠英)
基金项目:国家自然科学基金重大项目 (No .3 9993 42 0 ),国家高技术研究发展计划 (863计划 ) (No .2 001AA22 40 21- 03 )资助项目~~
摘    要:肝脂酶 (hepaticlipase,HL)对血浆脂蛋白的代谢起重要作用 ,它影响着血浆中高密度脂蛋白 (HDL)的水平以及低密度脂蛋白 (LDL)的种类 ,因此肝脂酶的活性与冠心病的发生具有相关性。肝脂酶基因的单核苷酸多态性 (SNP)与酶的活性相关 ,并影响血浆脂蛋白水平以及冠心病的发生。为研究肝脂酶基因的单核苷酸多态性与中国汉族冠心病的相关性 ,采用聚合酶链反应、变性高效液相色谱及DNA测序等技术对 10 2例经冠状动脉造影确诊的冠心病患者和 84例正常对照的肝脂酶基因 (包括启动子区以及所有外显子 )的SNP进行了研究 ,结果在肝脂酶基因启动子区发现了一未见文献报道的多态位点 ,即- 2T→C转换。经检验 ,对照组和病例组基因型频率的分布符合Hardy Weinberg平衡。冠心病患者组中 - 2C等位基因的携带者 (基因型为TC或CC)显著高于对照组 (5 7.9%versus 4 2 .7% ,χ2 =4 .181,df=2 ,P =0 .0 4 1) ,且冠心病组中 - 2C等位基因的频率显著高于对照组 (χ2 =3.988,df =1,P =0 .0 4 6 ,OR =1.5 8,95 %CI =1.0 1~ 2 .4 7) ;在冠心病组中进一步发现 -2C等位基因与高密度脂蛋白胆固醇水平升高相关 (P <0 .0 5 )。这提示肝脂酶基因的 - 2T→C多态性可能与血浆高密度脂蛋白胆固醇的水平以及冠心病的发生具有相关性。

关 键 词:肝脂酶基因  单核苷酸多态性  冠心病  高密度脂蛋白  变性高效液相色谱

Relationship between a Novel Polymorphism of Hepatic Lipase Gene and Coronary Artery Disease
SU Zhi-Guang,ZHANG Si-Zhong ,HOU Yi-Ping,ZHANG Li,HUANG De-Jia,LIAO Lin-Chuan,XIAO Cui-Ying.Relationship between a Novel Polymorphism of Hepatic Lipase Gene and Coronary Artery Disease[J].Acta Biochimica et Biophysica Sinica,2002,34(6):780-785.
Authors:SU Zhi-Guang  ZHANG Si-Zhong  HOU Yi-Ping  ZHANG Li  HUANG De-Jia  LIAO Lin-Chuan  XIAO Cui-Ying
Institution:SU Zhi-Guang,ZHANG Si-Zhong *,HOU Yi-Ping1,ZHANG Li2,HUANG De-Jia2,LIAO Lin-Chuan1,XIAO Cui-Ying
Abstract:
Keywords:hepatic lipase gene  single nucleotide polymorphism (SNP)  coronary artery disease  high density lipoprotein (HDL)  denaturing high performance liquid chromatography (DHPLC)
本文献已被 CNKI 维普 等数据库收录!
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