| 人类基因组中突变对紧邻碱基的依赖性与重组率 |
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| 引用本文： | 张琦菓,刘国庆.人类基因组中突变对紧邻碱基的依赖性与重组率[J].生物信息学,2023,21(3):195-205. |
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| 作者姓名： | 张琦菓 刘国庆 |
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| 作者单位： | 内蒙古科技大学 生命科学与技术学院,包头 014010;内蒙古科技大学 生命科学与技术学院,包头 014010 ;内蒙古自治区功能基因组生物信息学重点实验室,包头 014010[HJ |
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| 摘 要： | 减数分裂重组通过基因转变、碱基替换等方式影响基因组进化。紧邻碱基对突变偏好性有很强的影响,但该“紧邻碱基效应”如何随重组率变化有待深入研究。本文提出基于条件互信息(Conditional mutual information)量化突变对紧邻碱基依赖性的方法,并利用人类SNP等相关数据,分析重组率如何影响突变对紧邻碱基的依赖性。结果表明:在全基因组水平上, SNP位点上的突变对紧邻碱基的依赖性(即平均条件互信息)随着重组率的增加而增加；具体而言,当SNPs两侧碱基为A/G、C/G或C/T时,随着重组率的增加突变偏向性增强,但两侧碱基为A/A或T/T时,重组率对SNP突变偏向性产生抑制作用；另外,重组率越高,外显子与基因间区SNP的突变偏好性越强；而内含子区域SNP的突变偏好受到高重组率的抑制。结果有助于深入理解减数分裂重组如何影响基因组进化。
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| 关 键 词： | 减数分裂重组 突变对紧邻碱基的依赖性 条件互信息 突变偏好性 |
| 收稿时间： | 2022/5/22 0:00:00 |
| 修稿时间： | 2022/9/26 0:00:00 |
Neighboring base-dependent mutation bias and recombination rate in the human genome |
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| ZHANG Qiguo,LIU Guoqing.Neighboring base-dependent mutation bias and recombination rate in the human genome[J].China Journal of Bioinformation,2023,21(3):195-205. |
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| Authors: | ZHANG Qiguo LIU Guoqing |
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| Institution: | School of Life Science and Technology, Inner Mongolia University of Science and Technology, Baotou 014010,China; School of Life Science and Technology, Inner Mongolia University of Science and Technology, Baotou 014010,China;Inner Mongolia Key Laboratory of Functional Genomics and Bioinformatics, Inner Mongolia University of Science and Technology, Baotou 014010,China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Meiotic recombination Dependence of mutation on neighboring bases Conditional mutual information Mutation bias |
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