| Dystrophin基因3-7号外显子缺失后下游新翻译区启动与BMD关系的生物信息学分析 |
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| 引用本文： | 欧阳胜荣,李媛媛,刘卓,王立文,吴建新.Dystrophin基因3-7号外显子缺失后下游新翻译区启动与BMD关系的生物信息学分析[J].现代生物医学进展,2009,9(15). |
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| 作者姓名： | 欧阳胜荣 李媛媛 刘卓 王立文 吴建新 |
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| 作者单位： | 北京大学首都儿科研究所教学医院,北京,100020 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金资助项目(30671156); 北京市自然科学基金资助项目(5072014) |
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| 摘 要： | 目的:研究dystrophin基因3-7号外显子缺失后下游新翻译区启动与贝克氏肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD)的关系及可能机制.方法:用生物信息学方法对dystrophin基因3-7号外显子缺失后可能的启动子、开放阅读框、翻译起始位点、蛋白疏水性性质改变及重要结构域进行分析.结果:3-7号外显子缺失后,起始于正常肌肉启动子的转录体,其翻译阅读框提前终止,但在8号外显子内可能启动一个新的翻译阅读框;内含子2或7里可能含有类似启动子的元件,也可能导致8号外显子内翻译区的启动.新阅读框编码的蛋白仍然保留有重要的功能区,患者可以表现为BMD.结论:dystrophin基因3-7号外显子缺失后下游新翻译区仍有存在启动的可能,患者可以表现为BMD表型.
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| 关 键 词： | 肌营养不良症 基因缺失 翻译起始位点 开放阅读框 |
Bioinfomatics Analysis of the Relationship between Re-initiation of Translation and BMD in Dystrophin with Exons3-7 Deletion |
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| OUYANG Sheng-rong,Li Yuan-yuan,Liu Zhuo,Wang Li-wen,WU Jian-xin.Bioinfomatics Analysis of the Relationship between Re-initiation of Translation and BMD in Dystrophin with Exons3-7 Deletion[J].Progress in Modern Biomedicine,2009,9(15). |
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| Authors: | OUYANG Sheng-rong Li Yuan-yuan Liu Zhuo Wang Li-wen WU Jian-xin |
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| Institution: | OUYANG Sheng-rong,Li Yuan-yuan,Liu Zhuo,Wang Li-wen,WU Jian-xin(Peking University Teaching Hospital-Capital Institute of Pediatrics,Beijing,100020,China) |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | muscular dystrophy gene deletion translation initiation site ORF |
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