| 基于高通量测序数据构建斑马鱼隐性遗传突变筛选系统 |
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| 引用本文： | 张自冠,施静艺,陈漪,孔杰,陈赛娟,黄金艳.基于高通量测序数据构建斑马鱼隐性遗传突变筛选系统[J].现代生物医学进展,2016,16(9):1606-1609. |
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| 作者姓名： | 张自冠 施静艺 陈漪 孔杰 陈赛娟 黄金艳 |
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| 作者单位： | 上海交通大学系统生物医学研究院；上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所，医学基因组学国家重点实验室 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金面上项目（81270624） |
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| 摘 要： | 目的:针对斑马鱼高通量测序数据,通过一系列质量控制和突变过滤,构建一套有效隐性遗传突变筛选系统。方法:A)经过与斑马鱼参考基因组比对,利用GATK获得初始的VCF格式突变信息。B)使用perl语言编写本地脚本,对突变信息进行过滤,注释等。C)通过绘制纯合突变点分布图,找出突变富集区域。整合以上步骤,构建出一套针对斑马鱼高通量测序数据的遗传性突变筛选系统。结果:对获得的突变位点进行了一系列的质量控制,定位到具体染色体上的特定区域,并且对获得的突变进行了功能上的注释。结论:本过滤筛选系统能有效控制检测的假阳性率,对斑马鱼致病性的隐性突变位点筛查提供有力参考。
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| 关 键 词： | 二代测序 Illumina 测序平台 突变点富集 隐性遗传 |
Screening Systemof Germline Recessive Mutations in Zebrafish Constructed
fromHigh-throughput Sequencing Data |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Next-generation sequencing Illumina sequencing platform Mutations enrichment Recessive inheritance |
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