| Gs蛋白alpha亚基与毒性多结节性甲状腺肿自主功能性的研究 |
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| 引用本文： | 魏云浩,王凤军,刘连新,姜洪池,孙静.Gs蛋白alpha亚基与毒性多结节性甲状腺肿自主功能性的研究[J].现代生物医学进展,2016,16(1):67-71. |
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| 作者姓名： | 魏云浩 王凤军 刘连新 姜洪池 孙静 |
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| 作者单位： | 哈尔滨医科大学附属第一医院 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金项目（30571615） |
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| 摘 要： | 目的：检测TMG (毒性多结节性甲状腺肿：Toxic Multinodular Goiter) 患者甲状腺细胞中的Gs琢基因突变情况，讨论其与
TMG 细胞自主功能性的关系。方法：将16 例TMG 患者手术切除标本中甲状腺结节组织及其作为对照组的结节周围正常的甲状
腺组织，分别于光镜电镜下观察细胞行为，提取DNA,对目的基因片段进行扩增聚合酶链反应(PCR)反应及DNA测序分析。结果：
于光镜及电镜下可观察到TMG细胞的滤泡大小不等，滤泡上皮呈高柱状，增生明显，粗面内质网高度扩张，高尔基体发达，核糖
体丰富，呈高功能状态。16 例TMG 标本中，5 例发现第10 外显子点突变，其中：2 例为第274 位的赖氨酸密码子AAG的第一个
碱基A的缺失，使对应赖氨酸表达异常，3 例为第279 位的天冬酰胺的密码子AAC 的第一个碱基A 的缺失，对应天冬氨酸表达
异常。对照组未发现Gs琢基因突变。结论：TMG 患者Gsalpha基因突变可导致Gs琢/TSHR/cAMP 信号通路异常，使细胞产生自主高功
能状态，是导致TMG 自主功能性发生的重要因素。
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| 关 键 词： | 基因突变 自主功能性 G蛋白 |
Relationship between Gene Mutation in Gs-alpha and Autonomous Function of
Toxic Multinodular Goiter |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Gene mutation Autonomous function G protein |
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