| 纤毛疾病和与之相关的基因 |
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| 引用本文： | 柳林,纪伟.纤毛疾病和与之相关的基因[J].现代生物医学进展,2012,12(2):373-376. |
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| 作者姓名： | 柳林 纪伟 |
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| 作者单位： | 1. 华中科技大学生命科学与技术学院,分子生物物理教育部重点实验室 湖北武汉,430074
2. 中国科学院生物物理研究所,生物大分子国家重点实验室 北京,100101 |
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| 基金项目： | 广西卫生厅重点项目（重200925） |
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| 摘 要： | 近年来,研究发现纤毛在生成或者形态的缺陷均能导致新生儿遗传性疾病。与其他细胞器不同的是,纤毛这一小的毛发状细胞器能在几乎所有的极性细胞表面上生成,而且功能非常多样化。纤毛在调节脊椎动物的发育和内环境的平衡起着相当重要的作用,而与纤毛相关基因的缺失则与一系列疾病相关,包括:Nephronophthisis、Joubert综合症、Meckel-Gruber综合症和BardetBiedl综合症等。结合最近的研究,本文主要对四类主纤毛相关疾病的基因进行归类总结。
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| 关 键 词： | 纤毛 Nephronophthisis Joubert综合症 Meckel-Gruber综合症 Bardet Biedl综合症 |
Ciliary Disease and the Related Genes |
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| LIU Lin,JIWei.Ciliary Disease and the Related Genes[J].Progress in Modern Biomedicine,2012,12(2):373-376. |
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| Authors: | LIU Lin JIWei |
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| Institution: | 1 College of Life Science and Technology,Huazhong University of Science and Technology,Wuhan,430074,PR China; 2 National Key Laboratory of Biomacromolecules,Institute of Biophysics,Chinese Academy of Sciences,Beijing 100101,PR China) |
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| Abstract: | Recently,Cilia has been added to a well-known causes of human diseases.Unlike other cellular organelles,cilia are tiny hair-like organelles that attached to the cell surface,and are located on almost all polarized cell types of the human body.Cilia play a crucial role in regulating vertebrate development and tissue homeostasis.The various cellular functions of cilia explain why cilia-related disorders can affect many organ systems.Defects in ciliary genes cause lots of ciliary diseases,such as: Nephronophthisis,Joubert Syn-drome,Meckel-Gruber Syndrome and Bardet Biedl Syndrome. |
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| Keywords: | Cilia Nephronophthisis Joubert Syndrome Meckel-Gruber Syndrome Bardet Biedl Syndrome |
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