| 一种新型眼皮肤白化病——OCA4 |
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| 引用本文： | 李洪义,段红蕾,郑辉.一种新型眼皮肤白化病——OCA4[J].遗传,2006,28(9):1149-1152. |
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| 作者姓名： | 李洪义 段红蕾 郑辉 |
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| 作者单位： | 1. 中山大学中山医学院医学遗传学研究室, 广州 510089; 2. 暨南大学医学院分子生理学研究室, 广州 510632 |
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| 基金项目： | 广东省自然科学基金，广东省广州市自然科学基金，广东省医学科学技术研究基金 |
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| 摘 要： | 眼皮肤白化病(OCA)在遗传学上是一组由不同基因的突变导致的具有相同或相似临床症状的遗传病。根据涉及基因的不同, OCA进一步分为4型, 即眼皮肤白化病Ⅰ~Ⅳ型(OCA1~OCA4)。OCA4为近年新发现的一种眼皮肤白化病类型, 首报病例是一名土尔其后裔。与小鼠uw基因同源的MATP基因突变导致OCA4表型的发生。MATP 基因定位于5p13.3, 由7个外显子和6个内含子构成, MATP基因在转录水平上受黑素细胞特异性转录因子调控, 编码由530个氨基酸残基构成的膜相关转运蛋白。迄今, 至少已报道了18种MATP基因病理性突变和8种DNA多态性变异。
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| 关 键 词： | 眼皮肤白化病 MATP基因 DNA多态性 基因突变 |
| 文章编号： | 0253-9772(2006)09-1149-04 |
| 收稿时间： | 2005-09-20 |
| 修稿时间： | 2005-11-28 |
A New Form of Oculocutaneous Albinism, OCA4 |
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| LI Hong-Yi,DUAN Hong-Lei,ZHENG Hui.A New Form of Oculocutaneous Albinism, OCA4[J].Hereditas,2006,28(9):1149-1152. |
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| Authors: | LI Hong-Yi DUAN Hong-Lei ZHENG Hui |
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| Institution: | 1. Department of Medical Genetics, Zhongshan Medical College, SunYat-sen University, Guangzhou 510089, China: ;2. Department of Molecular Physiology, Medical College, Jinan University, Guangzhou 510632, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | oculocutaneous albinism MATP gene gene mutation DNA polymorphism |
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