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| Leber氏病的PCR基因诊断 | |
| 引用本文： | 张丽珊,黄鹰,朱斌,王世浚,张志平,李方园,高静娟,童绎.Leber氏病的PCR基因诊断[J].遗传,1992,14(5):18-19. |
| 作者姓名： | 张丽珊 黄鹰 朱斌 王世浚 张志平 李方园 高静娟 童绎 |
| 作者单位： | 南京铁道医学院生物教研室，210009; 福建医学院眼科教研室，福州350005 |
| 摘 要： | 木文报告了用PCR技术对线拉体DNA突变引起的人类Leber氏病的研究。此病惠者的
mtDNA第11778位由G突变成A，这种点突变使sfaNI酶识别位点消失，因此可通过PC1t扩增此特
异片段确定其酶切多态性。我们扩增了含sfaN1酶切识别位点在内的一段340bp的mtDNA, sfaNI酶
将正常人的mtDNA切成190师和150bp两片段，而患者的mtDNA则保留完整的340bp,
关键词：线粒体DNA, PCR, Leber氏肩 |
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