| 用合成的寡核苷酸探针鉴定中国人β-地中海贫血基因突变 |
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| 引用本文： | 黄淑帧,曾溢滔,廖英华,张基增,简悦威.用合成的寡核苷酸探针鉴定中国人β-地中海贫血基因突变[J].遗传学报,1988(1). |
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| 作者姓名： | 黄淑帧 曾溢滔 廖英华 张基增 简悦威 |
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| 作者单位： | 上海市儿童医院医学遗传研究室
(黄淑帧，曾溢滔)，英国科罗拉多大学医学院儿科系
(廖英华)，美国旧金山加州大学医学系
(张基增)，美国旧金山加州大学医学系(简悦威) |
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| 基金项目： | 美国国立卫生研究院科学基金 |
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| 摘 要： | 用人工合成的六种对β-地中海贫血基因特异的寡核苷酸作为杂交探针,对10例β-地中海贫血病人及其父母的β-珠蛋白基因进行分析,鉴定出六种β-地中海贫血突变:(1)TATA Box-28 A→G;(2)IVS-1n.5 G→C;(3)Codon 17 A→T;(4)codons 41—42—46p;(5)Codons 71—72+A;(6)IVS-2 n.654C→T。本文分析的中国人β-地中海贫血患者中,上述六种突变所占的百分比分别为5％,10％,10％,40％,20％和15％。
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| 关 键 词： | 中国人β-地贫突变 寡核苷酸杂交 |
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