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孕早期产前诊断46,XX,rec(4)和46,XY,inv(4)和及其家系的细胞遗传学研究
引用本文:任国庆,王素桂,沈七英,张绍芳.孕早期产前诊断46,XX,rec(4)和46,XY,inv(4)和及其家系的细胞遗传学研究[J].遗传,1990,12(1):31-32.
作者姓名:任国庆  王素桂  沈七英  张绍芳
作者单位:北京市计划生育技术研究所;北京妇产医院
摘    要:本文报道了用绒毛细胞直接制备染色体的方法,诊断出一个家系中3例染色体异常胎儿。一例核型为:46,XX,rec(4),dup p, inv(4)(P12 q35)另外两例核型为:46, XY, inv(4)(p12 q35)pat。对此家系2代中8人进行了染色体检查。其中3人核型为46, XY, inv(4)(p12q35)。3例胎儿的异常染色体是来自他们的父亲(4号染色体臂间倒位携带者)。并讨论了臂间倒位染色提携带者对后代的影响。

关 键 词:重组染色体  倒位染色体  畸形儿  孕早期产前诊断  
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