| 单管直扩38重祖先信息InDels体系的构建及其在微流控芯片系统的应用 |
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| 作者姓名： | 韩俊萍 赵蕾 王庆国 江丽 谢何鑫 庄斌 赵丽健 李唐松 吴瑾 李彩霞 |
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| 作者单位： | 公安部物证鉴定中心 法医遗传学公安部重点实验室,公安部物证鉴定中心 法医遗传学公安部重点实验室,山东第一医科大学;山东第一医科大学,公安部物证鉴定中心 法医遗传学公安部重点实验室,公安部物证鉴定中心 法医遗传学公安部重点实验室,北京博奥晶典生物技术有限公司,北京博奥晶典生物技术有限公司,北京市公安局朝阳分局,北京市公安局朝阳分局,公安部物证鉴定中心 法医遗传学公安部重点实验室 |
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| 摘 要： | 
本文基于插入-缺失多态性(insertion-deletion polymorphism,InDel)遗传标记,从相关文献和dbSNP库中筛选出38个在东亚、欧洲、非洲人群中具有等位基因频率差异的祖先来源InDel位点,同时整合Amelogenin位点和Y染色体STR(DYS439)位点,以辅助未知样本的性别鉴定,采用PCR-CE技术构建了可以区分三大洲际人群的单管直接扩增复合检测体系,该体系可与微流控芯片系统相结合,1.7 h内完成DNA样本自动化扩增和电泳分型,利用公共数据库1000Genomes中16个人群1 607名个体的分型数据对筛选的38个InDel位点进行初步评估;同时对构建的38-plex InDels体系的灵敏度、准确性、直接扩增能力进行验证评估;检测5种不同人群的779份样本和215份唾液卡、血卡的直接扩增样本,采用聚类分析和主成分分析方法,评价体系的推断准确性.
结果表明该38-plex InDels复合检测体系分型准确,灵敏度达157 pg,能够对唾液卡和血卡直接扩增,可以区分三大洲际人群及其混合人群,能够准确推断待测样本的族群来源、估算祖先成分,且通过集成细胞裂解步骤将有望2h实现"样本进-结果出"式快速自动化InDel分型.
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| 关 键 词： | 法医物证学 插入-缺失多态性 祖先信息位点 微流控芯片 |
| 收稿时间： | 2020-01-14 |
| 修稿时间： | 2020-05-11 |
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