| 原发性高血压相关新基因的发现--D1S249位点与汉族EH相关联 |
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| 引用本文： | 郑勇,邱长春,周文郁,侯淑琴,朱席琳,郑华清,赵立娟,李国江.原发性高血压相关新基因的发现--D1S249位点与汉族EH相关联[J].中国科学C辑,2000,30(6):621-626. |
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| 作者姓名： | 郑勇 邱长春 周文郁 侯淑琴 朱席琳 郑华清 赵立娟 李国江 |
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| 作者单位： | 1. 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室,北京,100005
2. 北京市房山区第一医院,北京,102400 |
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| 基金项目： | 中国科学院资助项目，美国中华医学会资助项目 |
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| 摘 要： | 原发性高血压(essential hypertension, EH)被认为是多基因、多因素相互作用引起的复杂疾病. 过去10年中, 高血压相关基因研究虽然已取得令人高兴的进展, 但究竟有多少基因参与发病, 及其之间的相互作用仍不清楚. 以北京房山区高血压群体及家系为研究对象, 应用全基因组扫描技术, 通过病例-对照相关研究和98对受累同胞对连锁分析, 筛查鉴定与汉族原发性高血压相关联的新基因位点. 病例-对照群体分析结果表明, 位于1号染色体长臂1q32区的D1S249微卫星多态性位点与汉族原发性高血压相关联,χ2 = 14.6, P = 0.002. 该位点存在12种等位基因, A9等位基因(181 bp)频率在高血压组较对照组明显升高, 两组间频率为13.6% v.s 2.7%, χ2 = 6.30, P = 0.01(OR = 4.57, 95% CI = 1.21～25.4); 98对受累同胞对等位基因共享连锁分析显示, χ2 = 3.78, P = 0.048. 上述结果提示, D1S249微卫星多态位点与北京房山区汉族原发性高血压遗传易感相关联, 致病基因可能于D1S249位点存在连锁不平衡.
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| 关 键 词： | 原发性高血压 全基因组扫描 微卫星多态标志 受累同胞对 连锁分析 |
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