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| 分子遗传学研究的新焦点：动态突变与脆性X综合征 | |
| 引用本文： | 傅四东,沈岩.分子遗传学研究的新焦点：动态突变与脆性X综合征[J].国外医学：分子生物学分册,1994,16(2):78-82. |
| 作者姓名： | 傅四东 沈岩 |
| 摘 要： | 近年来，对脆性位点分子生生物学的研究已取得突破性进展，脆性Ｘ综合征智力低候选基因ＦＭＲ－１已被克隆，其５＇端外显子是由一段不稳定的微随体序列ｎ组成，该ｎ重复序列拷贝数的遗传是不稳定的，其扩增长度的变化与脆性与点的表达，ＣｐＧ岛的甲基化，ＦＭＲ－１基因的功能，临床表型具有相关性，分子遗传学上把 这种独特的遗传形式称为“动态突变”。这一发现，为脆性Ｘ综合征及其它与动态突变有关的遗传病的研究提供了重要的 |
| 关 键 词： | 脆性X综合征 分子遗传学 |
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