Mutations in FAM111B Cause Hereditary Fibrosing Poikiloderma with Tendon Contracture,Myopathy, and Pulmonary Fibrosis |
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| Authors: | Sandra Mercier,Sé bastien Kü ry,Gasnat Shaboodien,Darren T. Houniet,Nonhlanhla P. Khumalo,Chantal Bou-Hanna,Nathalie Bodak,Valé rie Cormier-Daire,Albert David,Laurence Faivre,Dominique Figarella-Branger,Romain K. Gherardi,Elise Glen,Antoine Hamel,Christian Laboisse,Cé dric Le Caignec,Pierre Lindenbaum,Armelle Magot,Arnold Munnich,Jean-Marie Mussini,Komala Pillay,Thahira Rahman,Richard Redon,Emmanuelle Salort-Campana,Mauro Santibanez-Koref,Christel Thauvin,Sé bastien Barbarot,Bernard Keavney,Sté phane Bé zieau,Bongani M. Mayosi |
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| Affiliation: | 1 Unité de Génétique Clinique, Service de Génétique Médicale, Centre de Référence Anomalies de Développement et Syndromes Malformatifs de l’Interrégion Grand-Ouest, Centre Hospitalier Universitaire Nantes, 9 Quai Moncousu, 44093 Nantes Cedex 1, France;2 Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale UMR 1089, Atlantic Gene Therapy Institute, University of Nantes, 44007 Nantes, France;3 Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire Nantes, 9 Quai Moncousu, 44093 Nantes Cedex 1, France;4 Cardiovascular Genetics Laboratory, Hatter Institute for Cardiovascular Research in Africa, Department of Medicine, Groote Schuur Hospital and University of Cape Town, 7925 Cape Town, South Africa;5 Institute of Genetic Medicine, Faculty of Medical Sciences, Newcastle University, Central Parkway, Newcastle upon Tyne NE3 4DS, UK;6 Division of Dermatology, Department of Medicine, Groote Schuur Hospital and University of Cape Town, 7925 Cape Town, South Africa;7 Equipe d’Accueil 4273 Biometadys, Faculté de Médecine, Université de Nantes, 1 Rue Gaston Veil, 44035 Nantes, France;8 Service de Dermatologie, Hôpital Necker – Enfants Malades, Assistance Publique – Hôpitaux de Paris, 75015 Paris, France;9 Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale U781, Service de Génétique, Université Paris Descartes – Sorbonne Paris Cité, Fondation Imagine, Hôpital Necker – Enfants Malades, Assistance Publique – Hôpitaux de Paris, 75015 Paris, France;10 Equipe d’Accueil 4271 Génétique des Anomalies du Développement, Institut Fédératif de Recherche 100 de la Santé et des Sciences et Techniques de l’Information et de Communication, Université de Bourgogne, 21078 Dijon, France;11 Centre de Référence Anomalies de Développement et Syndromes Malformatifs de l’Interrégion Grand-Est et Centre de Génétique, Hôpital d’Enfants, Centre Hospitalier Universitaire, 21079 Dijon, France;12 Service d’Anatomopathologie et de Neuropathologie, Hôpital La Timone, 13000 Marseille, France;13 Service d’Anatomopathologie, Hôpital Henri Mondor, 94010 Créteil, France;14 Service de Chirurgie Infantile, Centre Hospitalier Universitaire Nantes, 9 Quai Moncousu, 44093 Nantes Cedex 1, France;15 Laboratoire d’Anatomopathologie A, Centre Hospitalier Universitaire Nantes, 44093 Nantes, France;16 Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale UMR 1087, Centre National de la Recherche Scientifique UMR 6291, Université de Nantes, 44007 Nantes, France;17 L’Institut du Thorax, Centre Hospitalier Universitaire Nantes, 44007 Nantes, France;18 Service des Explorations fonctionnelles, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires, Centre Hospitalier Universitaire Nantes, 9 Quai Moncousu, 44093 Nantes Cedex 1, France;19 Division of Anatomical Pathology, Department of Clinical Laboratory Sciences, National Health Laboratory Service and University of Cape Town, 7925 Cape Town, South Africa;20 Service de Neurologie, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires et Sclérose Latérale Amyotrophique, Hôpital de la Timone, 13000 Marseille, France;21 Clinique Dermatologique, Hôtel Dieu, Centre Hospitalier Universitaire Nantes, Place Alexis Ricordeau, 44000 Nantes, France;22 Institute of Cardiovascular Sciences, Core Technology Facility, University of Manchester, Manchester M13 9NT, UK |
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| Abstract: | ![]()
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