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广州汉族人群D12S391和D11S554基因座序列变异
引用本文:庾蕾,伍新尧,蔡贵庆,区敬华,曹露媚.广州汉族人群D12S391和D11S554基因座序列变异[J].遗传学报,2003,30(8):781-784.
作者姓名:庾蕾  伍新尧  蔡贵庆  区敬华  曹露媚
作者单位:中山大学中山医学院法医系,广州,510080
基金项目:中山医科大学“2 11工程”重点学科建设课题基金赞助项目 (4 2 0 90 0 8)~~
摘    要:为研究高度变异的sTR基因座核心序列结构,对广州汉族人群突变率较高的D12S391和D11S554基因座等位基因进行了序列分析。结果显示D12S391基因座核心序列结构为(AGAT)8~17(AGAC)6~10(AGAT)0~1,其较小片段等位基因(15~18)仅表现为第1个重复单位(AGAT)数目的变异,而较大片段等位基因(19~27),可表现为第2或第3个重复单位数目的变异。发现有4种新的等位基因,分别命名为22″、23″、24′″和27。D11S554基因座核心序列结构更复杂,有5种核心序列,其中3种具有相同的基本结构(AAAGG)(AAAG)4(AAAGG)2~3,(AAAG)13~19。其大片段等位基因(219~249)核心序列结构中,既有四核苷酸重复,还有五核苷酸重复,以及单个硷基的变异、硷基插入或缺失。两基因座均存在序列异质性。结果表明D12S391和D11S554基因座属复杂重复类型,为其准确分型增加了难度,首先需建立相应群体的等位基因分型标准物。

关 键 词:短串联重复序列  序列分析  D12S391基因座  D11S554基因座
文章编号:0379-4172(2003)08-0781-04
修稿时间:2003年2月28日

Sequence Variation of D12S391 and D11S554 Loci in Guangzhou Han Population
Abstract:
Keywords:STR  sequence analysis  D12S391  D11S554
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