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氨基酰-tRNA合成酶与神经系统疾病
作者姓名:李光  周小龙  王恩多
作者单位:中国科学院分子细胞科学卓越创新中心/生物化学与细胞生物学研究所,分子生物学国家重点实验室,上海200031;中国科学院大学,北京100864;中国科学院分子细胞科学卓越创新中心/生物化学与细胞生物学研究所,分子生物学国家重点实验室,上海200031;中国科学院大学,北京100864;上海科技大学生命科学与技术学院,上海201210
基金项目:国家重点研发计划;国家自然科学基金;国家自然科学基金;国家自然科学基金;国家自然科学基金;国家自然科学基金;国家自然科学基金;中国科学院战略性先导科技专项
摘    要:氨基酰-tRNA合成酶(aminoacyl-tRNA synthetase, aaRS)催化tRNA氨基酰化反应与编校反应,合成正确的氨基酰-tRNA,为蛋白质生物合成提供原料。高等生物的aaRS获得了除蛋白质合成之外的非经典功能。近年来,随着基因组测序和外显子测序技术的发展和新增临床病例的发现,aaRS基因突变被报道与多种神经系统疾病相关。该文将简要介绍已报道的与aaRS基因突变相关的神经系统疾病,并总结aaRS基因突变导致神经系统疾病机制的研究进展;还将讨论神经系统疾病模型在aaRS非经典功能研究和新药设计中的潜在应用。

关 键 词:氨基酰-tRNA合成酶  蛋白质合成  非经典功能  神经系统  线粒体
本文献已被 CNKI 万方数据 等数据库收录!
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