| 一个Hunter综合征家系粘多糖电泳分析 |
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| 引用本文： | 宋光江,李桂信,李启清,孙安堂,宋兴军,杜克明,刘京升SONG Guang-Jiang,LI Gui-Xin,LI Qi-Qing,SUN An-Tang,SONG Xing-Jun,DU Ke-Ming,LIU Jiang-Sheng.一个Hunter综合征家系粘多糖电泳分析[J].遗传,1995,17(4):1-3. |
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| 作者姓名： | 宋光江 李桂信 李启清 孙安堂 宋兴军 杜克明 刘京升SONG Guang-Jiang LI Gui-Xin LI Qi-Qing SUN An-Tang SONG Xing-Jun DU Ke-Ming LIU Jiang-Sheng |
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| 作者单位： | 山东省泰山医学院生物教研室，泰安 271000
Biology Department,Taishan Medical College,Taian,Shandong 271000 |
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| 摘 要： | CT所见肝脏肿大占据左右上腹,纠正了既往把肝左叶当做脾大的结论;B超发现前所没有报道的二尖瓣赘生物将给患者终生致残;标准品DS行双向电泳,首次发现其分离为DS1与GS2两个斑点;杂合子、患者尿GAG均出现DS1斑点,而正常人则不出现。实验显示,DS1的出现在杂合子检出和患者确诊上有重要意义。
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| 关 键 词： | Hunter综合征 粘多糖 双向电泳 VNTR 遗传多态性 PCR COL2A1基因座 聚合酶链式反应 可变数目串联重复序列 中国群体 |
An Electrophorenal Investigation of Glycosaminoglycans in Hunter Syndrome Family |
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| SONG Guang-Jiang,LI Gui-Xin,LI Qi-Qing,SUN An-Tang,SONG Xing-Jun,DU Ke-Ming,LIU Jiang-Sheng.An Electrophorenal Investigation of Glycosaminoglycans in Hunter Syndrome Family[J].Hereditas,1995,17(4):1-3. |
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| Authors: | SONG Guang-Jiang LI Gui-Xin LI Qi-Qing SUN An-Tang SONG Xing-Jun DU Ke-Ming LIU Jiang-Sheng |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Polymorphism Polymerase chain reaction (PCR) Variable number tandem repeat (VNTR) Chinese Han population COL2A1 locus |
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