| 海口地区89例α-地中海贫血基因型的研究 |
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| 引用本文： | 刘秀莲,王洁,赵振东,温英梅.海口地区89例α-地中海贫血基因型的研究[J].生命科学研究,2012,16(5):420-422. |
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| 作者姓名： | 刘秀莲 王洁 赵振东 温英梅 |
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| 作者单位： | 海南省妇幼保健院,中国 海南 海口,570206 |
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| 摘 要： | 为了探讨海口地区α-地中海贫血的基因型和发病情况,作者采用聚合酶链反应(polymerase chain re-action,PCR)技术进行α-地中海贫血基因分型的检测.结果显示,海口地区319例疑诊患者共检出α-地中海贫血为89例,阳性率达27.90%,共检出8种基因型:--SEA/αα(33例)、-α3.7/αα(18例)、-α3.7/-α3.7(3例)、-α4.2/αα(21例)、-α4.2/-α4.2(6例)、-α3.7/-α4.2(5例)、-α3.7/--SEA(1例)和-α4.2/--SEA(2例),以--SEA/αα东南亚缺失型为主.说明海口地区α-地中海贫血发生率较高,应加强地中海贫血的婚前、产前筛查和产前基因诊断等工作,以杜绝重型α-地中海贫血患儿的出生.
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| 关 键 词： | α-地中海贫血 基因诊断 基因型 |
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