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Characterization of a COL1A1 splicing defect in a case of Ehlers-Danlos syndrome type VII: further evidence of molecular homogeneity.
Authors:M D'Alessio  F Ramirez  B D Blumberg  M K Wirtz  V H Rao  M D Godfrey  and D W Hollister
Institution:Brookdale Center for Molecular Biology, Mount Sinai School of Medicine, New York, NY 10029.
Abstract:
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