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| 不明原因男性不育人群中睾丸特异性乳酸脱氢酶基因突变的发现及其意义 | |
| 作者姓名： | 李博 张朵 曾健 富显果 柯龙凤 颜水堤 严爱贞 兰风华 |
| 作者单位： | 南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科; |
| 基金项目： | 福建省重点科技攻关项目(2002Y032); 全军医药卫生“十五”基金项目(01MA032)~~ |
| 摘 要： | 为了研究睾丸特异性乳酸脱氢酶,即乳酸脱氢酶C4(LDH-C4)基因突变在男性不育发病中的作用,利用LDH-C4特异性底物对100名不明原因男性不育症患者的精子LDH-C4进行活性显色,用变性高效液相色谱(DHPLC)技术对LDH-C4活性低下的患者进行LDHC基因PCR产物的突变筛查,对DHPLC峰形异常的PCR产物进行序列测定.筛选到一组精子LDH-C4活性明显下降的患者,其中1名患者的LDHC基因PCR产物在DHPLC中呈异常洗脱峰.对这一PCR产物进行序列测定,发现患者LDHC基因第5外显子的115位碱基发生了T→A的杂合改变(GenBank登录号GU479375),该突变使LDHC基因的178位密码子由原来的TTG(编码亮氨酸)变为TAG(终止密码子),形成截短的C亚基.T克隆-测序进一步证实了该无义突变的杂合状态.这是在人类LDHC基因上发现的第一个突变,提示LDHC基因突变可能是男性不育发病的原因之一. |
| 关 键 词： | 不育症 睾丸特异性乳酸脱氢酶 乳酸脱氢酶C4 DHPLC 基因突变 |
| 收稿时间： | 2009-09-07 |
| 修稿时间： | 2010-02-01 |
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