一百五十五例先天性大脑发育不全儿童的染色体组型分析

本文应用染色体组型分析法,研究了155例先天性大脑发育不全儿童的染色体,分析结果可以分成如下几种类型。先天愚型:第21染色体三体征47,XX(或XY), 21]36例,D/G易位46,XX,-D, t(DqGq)]2例,G/G易位46,XX(或XY),-G, t(GqGq)]2例;第18染色体三体征47,XX(或XY) 18]2例;E组染色体长臂易位(46,XY,Eq )1例;G组长臂易位(46,XY,Gq )1例;一个额外的G组小染色体(47,XY, Gq-)1例;此外还有大Y染色体(46,XYq )21例;G组短臂增大46,XX(或XY),Gp ]7例;D组短臂增大(46,XX,Dp )1例。有染色体改变者共74例,未见染色体改变者81例。染色体组型分析可以作为大脑发育不全等遗传疾病诊断的工具之一。