遗传变异的又一来源:拷贝数变异 |
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作者姓名: | 谭琪 曾凡一 |
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作者单位: | 上海交通大学医学院,上海医学遗传研究所,上海交通大学附属儿童医院,上海,200040 |
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基金项目: | 国家科技重大支撑计划,国家和上海市重点学科建设项目 |
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摘 要: | 人们很早就发现DNA拷贝数变异与特定染色体重组和基因组异常相关这一现象,但最近才知道它与疾病的相关联系。我们对拷贝数变异的原理、最新研究方法,及其与复杂疾病的相关性研究等进展进行了综述;总结了拷贝数变异研究所存在的问题;对拷贝数变异未来的研究重点和需要解决的问题进行了展望。
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关 键 词: | 拷贝数变异 微阵列比较基因组杂交 复杂疾病 |
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