| 单细胞单轮二重PCR诊断X-连锁鱼鳞病 |
| |
| 引用本文： | 钟昌高,李麓芸,陆长富,龚斐,廖宏庆,张瞻,高佰笛,张硕平,卢光琇.单细胞单轮二重PCR诊断X-连锁鱼鳞病[J].生命科学研究,2009,13(4):332-336. |
| |
| 作者姓名： | 钟昌高 李麓芸 陆长富 龚斐 廖宏庆 张瞻 高佰笛 张硕平 卢光琇 |
| |
| 作者单位： | 中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院,中国湖南,长沙,410078 |
| |
| 基金项目： | 湖南省社会发展科技项目基金资助项目，湖南省自然科学基金资助项目 |
| |
| 摘 要： | X-连锁鱼鳞病(X-linked ichthyosis,XLI)是隐性遗传病.是人类最常见的先天性代谢疾病之一.从单细胞水平诊断XLI,就可为开展XLI的胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)打下基础.采用单轮二重PCR扩增患者和正常女性的单淋巴细胞以及正常人单卵裂球的STS基因和amelogenin(Amel)基因,在正常人单淋巴细胞组和正常人单卵裂球组中STS基因扩增成功率分别为95.8%、90.9%,在患者单淋巴细胞组中的假阳性率为1.5%:在Amel-X和Amel-Y基因位点扩增成功率分别为91.9%、92.7%,污染率分别为1.4%、0;ADO的发生率为6.2%.结果表明单细胞单轮二重PCR诊断XLI具有较高的准确性和特异性,有助于我们进一步开展XLI的PGD.
|
| 关 键 词： | 单细胞单轮二重PCR X-连锁鱼鳞病(XLI) STS基因 amelogenin基因 植入前遗传学诊断(PGD) |
Diagnosing X-linked Ichthyosis by Monoplast Single-round Duplex PCR |
| |
| ZHONG Chang-gao,LI Lu-yun,LU Chang-fu,GONG Fei,LIAO Hong-qing,ZHANG Zhan,GAO Bai-di,ZHANG Shuo-ping,LU Guang-xiu.Diagnosing X-linked Ichthyosis by Monoplast Single-round Duplex PCR[J].Life Science Research,2009,13(4):332-336. |
| |
| Authors: | ZHONG Chang-gao LI Lu-yun LU Chang-fu GONG Fei LIAO Hong-qing ZHANG Zhan GAO Bai-di ZHANG Shuo-ping LU Guang-xiu |
| |
| Abstract: | |
| |
| Keywords: | |
| 本文献已被 维普 万方数据 等数据库收录！ |
|
