| 全面性癫痫伴热性惊厥附加症SCN1A基因G302D突变的膜片钳电生理研究 |
| |
| 引用本文： | 刘 超,肖 乐,段现来,王爱民,曾乐平.全面性癫痫伴热性惊厥附加症SCN1A基因G302D突变的膜片钳电生理研究[J].现代生物医学进展,2019,19(18):3461-3464. |
| |
| 作者姓名： | 刘 超 肖 乐 段现来 王爱民 曾乐平 |
| |
| 作者单位： | 长沙市第一医院;长沙市第三医院;中南大学湘雅医学院 |
| |
| 基金项目： | 湖南省科技计划项目（2016JC2054）；长沙市科技计划项目（kq1706001） |
| |
| 摘 要： | 目的:探讨全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)SCN1A基因G302D突变的电生理机制。方法:采用体外定点诱变法构建携带有基因突变G302D的pCMV-SCN1A的表达载体,lipo2000脂质体转染法共转染pCMV-SCN1A-G302D质粒和pCD8-IRES-SCN1B质粒到HEK-293细胞系,进行全细胞膜片钳电生理实验记录Navl.1通道电流及动力学参数,由pClamp10.0以及OriginPro8.0软件分析。结果:SCN1A-G302D突变体与野生型相比,电流密度降低,激活速度减慢,失活后恢复时间延长。失活参数两者相比没有显著性统计学差异。结论:SCN1A基因G302D突变导致Navl.1通道功能部分丧失,可能是导致GEFS+的病因。
|
| 关 键 词： | 全面性癫痫伴热性惊厥附加症 SCN1A基因 突变 钠离子通道 |
| 收稿时间： | 2019/6/23 0:00:00 |
| 修稿时间： | 2019/7/18 0:00:00 |
Functional Analysis of a Novel SCN1A Mutation G302D Identified in GEFS+ |
| |
| LIU Chao,XIAO Le,DUAN Xian-lai,WANG Ai-min,ENG Le-ping.Functional Analysis of a Novel SCN1A Mutation G302D Identified in GEFS+[J].Progress in Modern Biomedicine,2019,19(18):3461-3464. |
| |
| Authors: | LIU Chao XIAO Le DUAN Xian-lai WANG Ai-min ENG Le-ping |
| |
| Institution: | The first hospital of changsha, Changsha, Hunan, 410005, China;The third hospital of changsha, Changsha, Hunan, 410005, China; Xiangya School of Medicine, Central South University, Changsha, Hunan, 410013, China |
| |
| Abstract: | |
| |
| Keywords: | Generalized epilepsy with febrile seizures plus SCN1A gene Mutations Sodium ion channel |
| 本文献已被 CNKI 等数据库收录！ |
| 点击此处可从《现代生物医学进展》浏览原始摘要信息 |
| 点击此处可从《现代生物医学进展》下载免费的PDF全文 |
|
