| SMAD4错义突变与先天性心脏病易感性的相关性研究 |
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| 引用本文： | 李铃,彭瑞,王红艳,卢磊.SMAD4错义突变与先天性心脏病易感性的相关性研究[J].基因组学与应用生物学,2021,40(1):395-399. |
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| 作者姓名： | 李铃 彭瑞 王红艳 卢磊 |
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| 作者单位： | 复旦大学生命科学学院,上海,200438;复旦大学附属妇产科医院,上海,200011;复旦大学附属妇产科医院,上海,200011;复旦大学代谢与整合生物学研究院,上海,200438;复旦大学代谢与整合生物学研究院,上海,200438 |
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| 摘 要： | SMAD4在心脏发育过程中发挥重要作用,已有研究显示,Smad4 缺陷小鼠心脏功能异常.为了进一步探究SMAD4基因错义突变与先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)发生的相关性,本研究选取了来自中国山东汉族的417例CHD患者样本和213例健康对照样本,并靶向SMAD4的编码区进行深度测序.我们在SMAD4的编码区检测到两个错义突变c.685C＞A(p.L229M)和c.740G＞A(p.G247E),并经Sanger测序验证两者均为杂合突变,SMAD4L229M和SMAD4G247E在不同物种间的保守性都很高.蛋白免疫印迹实验显示,两种突变型对SMAD4的蛋白表达量没有明显影响,双荧光素酶报告基因实验结果表明,与野生型SMAD4相比较,SMAD4L229M和SMAD4G247E对 TGF-β信号通路的激活作用均有所减弱.我们的研究表明,SMAD4的病例特有的错义突变可能通过减弱TGF-β信号通路的活性从而导致先天性心脏病的发生.
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| 关 键 词： | 先天性心脏病 SMAD4 TGF-β信号通路 |
Association Study Between SMAD4 Missense Mutations and Susceptibility to Congenital Heart Disease |
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| Li Ling,Peng Rui,Wang Hongyan,Lu Lei.Association Study Between SMAD4 Missense Mutations and Susceptibility to Congenital Heart Disease[J].Genomics and Applied Biology,2021,40(1):395-399. |
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| Authors: | Li Ling Peng Rui Wang Hongyan Lu Lei |
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