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| 一种结合单张芯片序列捕获和高通量测序技术测序外显子组的方法 | |
| 引用本文： | 蒋涛,杨蕾,蒋慧,田埂,张秀清.一种结合单张芯片序列捕获和高通量测序技术测序外显子组的方法[J].中国科学:生命科学,2011,41(9):714-721. |
| 作者姓名： | 蒋涛 杨蕾 蒋慧 田埂 张秀清 |
| 作者单位： | 深圳华大基因研究院, 深圳 518083; 中国科学院北京基因组研究所, 北京 101300; 中国科学院研究生院, 北京 100049 † 同等贡献 |
| 基金项目： | 中国科学院对外合作重点项目(批准号: GJHZ07016)、中国科学院知识创新工程(批准号: KSCX-YW-N-023)、国家自然科学基金(批准号: 30725008, 90403130, 90608010, 30221004, 90612019 和30392130)、国家重点基础研究发展计划(批准号: 2007CB815701, 2007CB815703 和2007CB815705)、整合生物学丹麦平台和个性化疾病预测预防治疗应用医学基因组学Lundbeck 基金会(批准号: LUCAMP)资助项目 |
| 摘 要： | 随着高通量测序技术的发展,全外显子测序已经成为一种研究人类疾病的重要方法.本文展示了一种通过Nimblegen2.1M芯片进行外显子DNA序列捕获和高通量测序的方法,包括两步法文库制备.测序的平均覆盖深度达33倍时,95.6%的34M目标区域得到均衡覆盖,特异性达到80%.对比全基因组鸟枪法测序的结果,此方法在检测SNP时的假阳性率为0.97%,假阴性率为6.27%.本方法对于全基因组扩增的DNA也适用.结果显示,全外显子测序技术可以在大规模的群体研究和医学研究中起到重要作用. |
| 关 键 词： | 外显子组测序 外显子组捕获 高通量测序 |
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