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| 中国人血红蛋白New York的研究 | |
| 作者姓名： | 曾溢滔 黄淑帧 周霞娣 陈美珏 盛敏 仇效坤 顾兰琴 丛建平 黄英 程观炽 金华钧 浦权 徐镛男 朱锡珍 李魁群 陈犇 梁晏青 王美琪 廖霞 张小梅 胡纫华 李豪德 霍建强 王徽信 曾毓华 丁桂仙 谢沛林 廖成玉 郎金武 |
| 作者单位： | 上海市儿童医院医学遗传研究室(曾溢滔，黄淑帧，周霞娣，陈美珏，盛敏，仇效坤，顾兰琴，丛建平，黄英，程观炽)，桂林地区人民医院(金华钧)，桂林医学专科学校(浦权，徐镛男，朱锡珍，李魁群)，湛江医学院(陈犇，梁晏青，王美琪，廖霞，张小梅)，广州市第二人民医院(胡纫华，李豪德，霍建强)，江西儿童医院(王徽信，曾毓华，丁桂仙)，湖南省邵阳卫校(谢沛林)，湖南省隆回县人民医院(廖成玉)，湖南省隆回县人民医院(郎金武) |
| 摘 要： | 本文报告在中国大陆发现的10个快速异常血红蛋白家系的研究结果,这种异常血红蛋白的电泳迁移率属于K型,血红蛋白稳定性轻度降低,血红蛋白变型的结构分析,包括珠蛋白肽链的分离,氨基乙基化β链的酶解和指纹分析,以及异常肽段的氨基酸组成和顺序测定,证实其β链113位(G15)的缬氨酸被谷氨酸替代,称为血红蛋白New York(α_2β_2~((?)23(G15)Val→Glu)) 在10个家系的调查中共发现35例Hb New York患者,他们都没有临床症状。其中2例是Hb New York和α~O地中海贫血基因的双重杂合子,血红蛋白New York的含量达90％以上;其余患者都尾Hb New York杂合子,血红蛋白New York含量大约50％。从血红蛋白New York的地理分布可以看出,这种异常血红蛋白在我国南方发生频率较高,接近0.4％。Q##原图像不清晰 |
| 本文献已被 CNKI 等数据库收录！ | |