中国人血红蛋白New York的研究 |
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引用本文: | 曾溢滔,黄淑帧,周霞娣,陈美珏,盛敏,仇效坤,顾兰琴,丛建平,黄英,程观炽,金华钧,浦权,徐镛男,朱锡珍,李魁群,陈犇,梁晏青,王美琪,廖霞,张小梅,胡纫华,李豪德,霍建强,王徽信,曾毓华,丁桂仙,谢沛林,廖成玉,郎金武.中国人血红蛋白New York的研究[J].遗传学报,1982(2). |
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作者姓名: | 曾溢滔 黄淑帧 周霞娣 陈美珏 盛敏 仇效坤 顾兰琴 丛建平 黄英 程观炽 金华钧 浦权 徐镛男 朱锡珍 李魁群 陈犇 梁晏青 王美琪 廖霞 张小梅 胡纫华 李豪德 霍建强 王徽信 曾毓华 丁桂仙 谢沛林 廖成玉 郎金武 |
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作者单位: | 上海市儿童医院医学遗传研究室
(曾溢滔,黄淑帧,周霞娣,陈美珏,盛敏,仇效坤,顾兰琴,丛建平,黄英,程观炽),桂林地区人民医院
(金华钧),桂林医学专科学校
(浦权,徐镛男,朱锡珍,李魁群),湛江医学院
(陈犇,梁晏青,王美琪,廖霞,张小梅),广州市第二人民医院
(胡纫华,李豪德,霍建强),江西儿童医院
(王徽信,曾毓华,丁桂仙),湖南省邵阳卫校
(谢沛林),湖南省隆回县人民医院
(廖成玉),湖南省隆回县人民医院(郎金武) |
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摘 要: | 本文报告在中国大陆发现的10个快速异常血红蛋白家系的研究结果,这种异常血红蛋白的电泳迁移率属于K型,血红蛋白稳定性轻度降低,血红蛋白变型的结构分析,包括珠蛋白肽链的分离,氨基乙基化β链的酶解和指纹分析,以及异常肽段的氨基酸组成和顺序测定,证实其β链113位(G15)的缬氨酸被谷氨酸替代,称为血红蛋白New York(α_2β_2~((?)23(G15)Val→Glu)) 在10个家系的调查中共发现35例Hb New York患者,他们都没有临床症状。其中2例是Hb New York和α~O地中海贫血基因的双重杂合子,血红蛋白New York的含量达90%以上;其余患者都尾Hb New York杂合子,血红蛋白New York含量大约50%。从血红蛋白New York的地理分布可以看出,这种异常血红蛋白在我国南方发生频率较高,接近0.4%。Q##原图像不清晰
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