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| B超引导经皮肝穿刺活检术诊断尼曼匹克病一例 | |
| 引用本文： | 李檬.B超引导经皮肝穿刺活检术诊断尼曼匹克病一例[J].生物技术世界,2013(6):74-74. |
| 作者姓名： | 李檬 |
| 作者单位： | 昆明医科大学第一附属医院儿科; |
| 摘 要： | 尼曼匹克病为常染色体隐性遗传的先天性糖脂代谢性疾病,根据临床表现可分为5型,其中急性神经型(A型或婴儿型)发病率最高。本文分析一例尼曼匹克病患儿的诊疗经过,患儿表现为起病隐匿、肝脾肿大及神经系统损害,经B超引导经皮肝穿刺活检后确诊尼曼匹克病。 |
| 关 键 词： | 尼曼匹克病 B超引导经皮肝穿刺活检 |
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