《自然-遗传学》:脑干胶质瘤特异基因突变首次发现

近日《自然-遗传学》报道,首都医科大学附属北京天坛医院副院长张力伟与美国杜克大学教授阎海共同合作,将临床医学研究优势转化为基础研究成果,在国际上首次发现脑干胶质瘤中特异的基因突变。这一重大发现成为"全基因组外显子测序在脑干胶质瘤发生机制及治疗分子靶点研究"项目的新突破。脑干是身体各部位神经与大脑之间的必经之路,是负责心跳、呼吸、循环、消化和意识等功能的关键部位之一。由于周边组织的重要性和脆弱性,历史上脑干胶质瘤是手术禁区。研究发现,脑干胶质瘤与大脑半球、丘脑等常见部位胶质瘤的生物特性差异明显,术后放疗和化疗均难以控制肿瘤生长,预后差,平均生存时间不到两年。此次科学家发现了脑干胶质瘤中特异的PPM1D基因突变。该突变与同时观察到的IDH1基因突变存